【摘 要】
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人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多。这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院内分泌科 山东 青岛 266003
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人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多。这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退。其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关。
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