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目的：探讨产前超生检查在诊断胎儿畸形中的重要性。方法：回顾性分析2014年5月至2016年4月期间我院引产或分娩后诊断为先天性胎儿畸形的42例产妇超声检查资料，观察产前超声检查对诊断胎儿畸形的重要意义。结果：42例产妇经引产及分娩后均明确诊断为胎儿为先天性畸形，畸形主要有中枢神经系统畸形、面颈部畸形、骨骼畸形、腹部畸形、胸腔畸形、心脏畸形、生殖系统畸形和复合型畸形。超声检查诊断准确率为95.2%,漏诊2例分别为外耳廓畸形和先天性心脏畸形，漏诊率4.8%。结论：孕妇产前超声检查可筛查解剖结构畸形和染色体异常