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患儿女,4周,出生后即发现四肢畸形。体检:体质量2.9kg,身长48cm,头颅五官大致正常,巩膜未见蓝染,四肢短粗,弯曲畸形。实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶未见异常。X线检查:双侧肋骨后肋纤细,前肋前端呈喇叭口状扩大,左侧锁骨、双侧肱骨中段骨折,骨痂生成明显;四肢骨皮质变薄,骨质密度减低,骨小梁结构模糊,股骨及胫腓骨多发骨折,弯曲变形,骨折断端大量骨痂生成,形成包壳。