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作者回顾分析了32例(男20,女12)假性软骨发育不全患者的临床和X线诊断,描述了从婴儿至成年骨发育障碍的各种表现。并试图检测常染色体显性(AD)和常染色体隐性(AR)患者的表型差异。32例患者来自7个医院的矫形外科和遗传病门诊。从系谱得知其中10例为AD遗传,6例为AR遗传;患者中仅2例在新生儿期观察到有不对称短肢异常。25例是在1～3岁时才被确诊。5例在4岁以后被鉴定。目前所有患者都已超过21岁。