【摘 要】
：
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因
【机 构】
：
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科
【基金项目】
：
苏州市科技计划项目(No.SYS201766)
论文部分内容阅读
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异
其他文献
从岩石学，岩石化学及地球化学分析广泛主手，通过对南盘江地区三叠系砂岩的物源性质及其沉积构造背景的综合分析和研究，结合近年对扬子大陆边缘地质构造演化的研究成果，笔者认为三
针对交通基础设施精细化与可视化管理的需求,运用融合三维激光扫描、倾斜摄影测量等技术的三维全息影像采集技术,通过室内外、空地一体化的交通基础设施三维场景数据获取与集成,建设全面反映交通基础设施立体信息的三维全息影像空间模型,形成交通基础设施三维全息影像数据采集、融合与管理技术方案,并选择全省典型的淮阴船闸开展工程应用实践。通过研究和实践,可以证明交通基础设施室内外一体化三维全息影像数据技术,既可为江
滇东的个旧，白牛厂，都龙等大型多金属块状硫化物矿床，都曾为大多数人认为是典型的岩浆热液矿床。对硫化物矿物的系统研究发一，一些曾被认为是典型的岩浆热液成因的矿体，实际上是一
新型增氧机是根据流体力学中的射流原理研制的,近年来国际对该项技术做了很广泛的研究,认为其具有无嗓音、低损耗的优点。新型增氧机主要由水泵、旋转体、主机三部分组成。水
【正】 被誉为富国强民的新兴产业一草产业,如今正迅速崛起,成为世界农业经济和旅游资源的重要组成部分。据业内人士预测,建立在丰富资源类型基础上的草产业,将逐步形成十大
动物根雕作为根雕艺术中一个重要的组成部分,它的雕刻难度绝不亚于其他题材的根雕。动物根雕的巧妙之处在于,它以静制动,全方位地考验着一个根雕创作者的雕艺技能、想象力和
酿酒副产品酒糟,以其价廉、猪爱吃,并具有开胃、促进催肥之功能,被养殖场和农户争相用作猪饲料,酒糟的营养价值因酿酒原料及加工方法的不同而异。据营养分析测定,酒糟一般都
VMware发布了最新的VMwareHorizon与VMware Horizon Air，这两项产品的更新实现了业界最快捷、最经济的应用与桌面交付。其中，VMware Workspce ONE是一款提供集身份管理、设备管
近几年,特种养禽业发展很快,如美国七彩山鸡、珍珠鸡、鹧鸪等野鸡类品种,分别以其独特的营养和滋补功能在国内外市场受到消费者的欢迎,这类品种的特点集中在三个方面,即具有
花园镇控导工程２０坝 ２０００年５月１０日９时５０分出现重大险情，当日 ８时小浪底站流量为１５ｍ３／ｓ，出现了“小水大险”的局面。文章着重分析了工程险情发生的原因，提出了小浪底水库下泄清水期间的防御措施。