Brugada综合征亚型相关致病基因的研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tangguorong
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Brugada综合征是常染色体显性遗传病,全球发病率约万分之五。目前发现9种致病基因与该病存在关联。在发现的约100个基因突变位点中,96个基因突变位于SCN5A基因,这些突变可以解释20%-25%的BrS病因。本综述依据目前研究进展分别将Brugada综合征9种亚型致病基因介绍如下。 Brugada syndrome is an autosomal dominant genetic disease, the global incidence of about five ten thousandths. Currently found that nine kinds of pathogenic genes associated with the disease. Of the approximately 100 mutations found, 96 are located in the SCN5A gene and these mutations explain 20% -25% of the cause of BrS. This review based on the current research progress, respectively, nine subtypes of Brugada syndrome pathogenic genes introduced below.
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