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1 病例报告 女，17岁。自幼口唇及全身皮肤紫绀，喜蹲踞，活动量小，稍活动便有胸闷、气急，近1．5a发现血压升高，但元头晕、头痛等症状，未服药治疗。查体：发育营养正常，全身皮肤及口唇重度紫绀，BP185／127mmHg，两肺听诊无异常，HR80次／min，胸骨左缘2～4肋间可闻及Ⅲ／6级粗糙收缩期杂音伴震颤，肺动脉第二心音减弱，杵状指（趾）明显，指测血氧饱和度83％。实验室检查：Hb206g／L，红细胞压积0．71，血肌酐正常，血尿素氮9．7mmol／L；尿蛋白（＋＋）。