脆性位点FRAXE分子遗传学研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jianghui_one1
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Xq28区带上(CGG)n结构的扩展作为脆性位点FRAXE分子遗传学基础的研究结果发表之时,正值人类动态突变性遗传病概念确立不久。因此,医学遗传学界试图通过脆性位点FRAXE分子遗传学的研究进一步地阐明人类动态突变性遗传病和人类脆性位点共同的分子遗传学规律。从现有的文献来看,FRAXA、FRAXF、FRAXE、FRA11B和FRA16A等5个脆性位点的分子遗传学基础都是(CGG)n结构的扩展,所以基因组上(CGG)n或(CCG)n结构的扩展也许就是人类所有脆性位点共同的分子基础;遗憾的是虽然FRAXE(CGG)n结构的扩展具有动态突变相似的分子遗传学特征,但FRAXE(CGG)n结构的扩展是否引起智力低下和生长发育障碍尚有争议,甚至有的学者认为FRAXE(CGG)n结构的扩展只是一种多态现象。本文在综述人类基因组脆性性点分子遗传学研究现状的基础上,着重介绍FRAXE分子遗传学的研究概况。
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