Alport综合征基底膜病变研究进展

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【摘要】

：

Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病.自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了

【作者】

：

潘晓霞陈楠周同

【机构】

：

200025

【出处】

：

上海医学

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

ALPORT综合征基底膜病变研究进行性肾功能损害临床病理特点遗传性疾病主要表现首次报道遗传方式编码基因 Ⅳ型胶原主要成分 AS

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Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病.自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了解 [1-3] .研究结果证实,AS的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3～α6链编码基因COL4A3-COL4A6突变有关 [1,4] .

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