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目的 探讨产前超声指标评分法对胎儿18三体综合征的诊断价值.方法 采用前瞻性方法对2004年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院行产前超声筛查孕妇中,发现胎儿结构或软指标异常者行胎儿染色体核型检查,根据胎儿染色体核型分析结果,分为18三体组和非18三体组.对两组胎儿任一异常超声指标进行单因素logistic回归分析,分别计算各超声指标的阳性似然比(+LR).+ LR≥200的超声指标赋值3分,100≤+LR ＜200的超声指标赋值2分,+LR＜100的超声指标赋值1分.根据受试者工作特性( ROC)曲线,确定最佳诊断界值.结果 (1)符合入选标准孕妇共26 545例,产前超声检查可疑胎儿畸形或有超声软指标异常并接受胎儿染色体检查者共4044例,其中21三体93例,18三体59例,13三体19例,其他类型染色体异常134例,正常核型3739例.22 501例胎儿产前超声检查无异常,3985例胎儿出生后随访其结局也无异常,共计26 486例胎儿为非18三体组,59例18三体胎儿为18三体组.(2)18三体组59例胎儿均有2种及以上超声提示的结构异常,其中最常见为肢体异常(85％,50/59),其次是心脏畸形(83％,49/59)和中枢神经系统异常(75％,44/59).肢体异常中以重叠指最常见,心脏畸形中室间隔缺损最多见,中枢神经系统畸形中最常见为“草莓头”型.(3)经logistic回归分析,所有超声异常指标中可进入回归方程的是脉络膜囊肿、“草莓头”型、后颅窝池增宽、前脑无裂畸形、耳低置、室间隔缺损、左心发育不良综合征等16项,按照此16项超声指标的+LR值分别得出不同分值.(4)18三体组和非18三体组产前超声评分1分值分别为2％ (1/59)和2.549％(675/26 486),4分值分别为9％( 5/59)和0.215％ (57/26486),9分值分别为10％( 6/59)和0.004％( 1/26 486),10～16分值分别为32％ (19/59)和0.(5)以不同总评分值为超声诊断18三体征的截断值,计算出各分值的敏感度和特异度,ROC曲线下面积为0.999.以总评分4分为最佳诊断值,诊断18三体征的敏感度为0.966,特异度为0.997.结论 超声指标评分法对18三体综合征具有较好的诊断价值,以4分作为诊断18三体综合征截断值其诊断效价最高.