论文部分内容阅读
目的
研究核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF-AML）c-Kit、FLT3基因突变发生情况及患者的核型特征。
方法采用基因组DNA聚合酶链反应（PCR）法结合碱基测序方法，检测48例CBF-AML患者初诊时c-Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）点突变发生情况及核型特征变化。
结果48例CBF-AML患者中，13例（27.1%）出现c-Kit错义突变，包括8号外显子突变5例，17号外显子突变8例。t（8；21）AML患者c-Kit基因突变发生率高于inv（16）AML患者[33.3%（9/27）比19.0%（4/21），P<0.05]。1例（2.1%）患者FLT3-ITD突变，3例（6.3%）患者FLT3-TKD突变。RUNX1-RUNX1T1阳性附加染色体异常的发生率达25.9%（7/27），其中性染色体缺失最为常见，CBFβ-MYH11阳性附加染色体异常发生率较低。
结论在CBF-AML中c-Kit基因突变发生率高，RUNX1-RUNX1T1阳性的附加染色体异常易见，为研究个体化治疗提供了一定的参考。