【摘 要】
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目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方
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目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.
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