【摘 要】
：
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA 8969位点G→A发生点突变,
【机 构】
：
南京军区南京总医院全军肾脏病研究所
论文部分内容阅读
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA 8969位点G→A发生点突变,它是线粒体病的一个新基因位点突变.提示一旦高度疑似线粒体病,虽未发现经典位点基因突变,仍需检测整个线粒体基因组.警示临床医师应根据患者肾外多系统受累并结合相关实验室检查综合分析,不要仅限于肾活检病理诊断,以免误诊、漏诊.
其他文献
Brassica campestris male fertility 19 (BcMF19;GenBank accession number GQ902048.1), a gene that is specially expressed in tapetum cells and microspores during a
Copper nanoparticle is a new material widely used in biological medicine, animal husbandry and industrial areas, but its potential toxicity to human health and
1997年的亚洲金融危机显示出个股的流动性受到市场因素的强烈影响,市场微观结构的研究开始更多地关注市场的系统性因素.本文以上海证券交易所全部A股的日交易数据为样本,证实
The objective of this 2-yr field trial, with a central composite rotatable design, was to assess and quantify the effects of separation of nitrogen fertilizer a
目的 了解山东省黄河流域内地方性氟中毒流行现状,为制订防治策略提供科学依据.方法 在山东省选择9个病区县进行了流行病学调查,居民饮用水含氟量测定采用氟离子选择电极法,8
Aptamers are speciifc nucleic acid sequences that can bind to a wide range of nucleic acid and non-nucleic acid targets with high afifnity and speciifcity. Nucl
Effects of different polarity solvents on the ultrastructure and chemical composition of cuticular wax in Pingguoli pear as well as their bioactive role against
目的 观察抑制复制蛋白A1(RPA1)表达对食管癌细胞放射敏感性的影响.方法 脂质体介导转染RPA1反义寡核苷酸及阴性对照寡核苷酸于人食管癌TE-1细胞中,设空白对照组(只加培养基)
目的 调查分析肝胆外科术后患者对中医康复健康教育的需求及相关健康教育应用的效果.方法 选取肝胆外科手术患者105例,采用自制调查表对其进行中医养生康复的相关知识需求情
[目的]观察把骨髓间质干细胞(BMSCs)诱导成的软骨细胞与纳米羟基磷灰石/壳聚糖支架(nano-HA/CSscaffold)通过特殊的穿“靴”结构复合构建而成组织工程软骨复合体的可行性,并