【摘 要】
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目的:异柠檬酸脱氢酶1(IDHl)编码基因突变已被证实在约70-80%的WHOⅡ和Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤中存在。此外,现有研究表明,在上述这些肿瘤
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目的:异柠檬酸脱氢酶1(IDHl)编码基因突变已被证实在约70-80%的WHOⅡ和Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤中存在。此外,现有研究表明,在上述这些肿瘤中IDH2突变发生率较低,且IDHl和IDH2突变在同一肿瘤标本中是不共存的。对于间变性胶质瘤或胶质母细胞瘤伴IDHl突变的患者,其总生存期比IDHl野生型肿瘤患者显著延长。然而,IDHl突变是否是低级别胶质瘤预后的指标仍存在争议,本研究目的明确IDHl突变是否是低级别胶质瘤预后的理想指标。方法:我们对手术治疗并有完整随访资料的59例WHO分级为Ⅱ级脑星形细胞瘤患者的肿瘤标本采用直接测序法检测IDHl的132位密码子和IDH2的172位密码子突变状况,并结合患者预后进行分析。结果:这组患者的队列分析显示,中位无进展生存期(PFS)为45.4个月(95%-CI 1.2-258.2),恶性进展期中位数(median time to malignant progression,TtMP)为75.8个月(95%-CI 1.4-234.8),总生存期中位数(OS)为82.6个月(95%-CI6.1-288.2)。在81.4%(48/59)的患者中存在IDHl突变,但在所有标本中未检测到IDH2突变。单因素和多因素分析显示IDHl突变状况与PFS、TtMP及OS无显著相关性。而且,在未接受辅助放化疗的患者中,IDHl突变和IDHl非突变患者之间的PFS、TtMP、OS无显著差异。结论:IDHl突变不是预测低级别脑胶质瘤患者预后的良好指标。
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