【摘 要】
：
目的 对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采
【机 构】
：
上海中医药大学附属岳阳医院海口分院,海口市中医医院检验科,海口570216;海南医学院第二附属医院妇产科,海口,570311
论文部分内容阅读
目的 对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析.结果 在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07％(2例/3023例).结论 本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力.需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育.
其他文献
目的 了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布.方法 2017年1月～2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测.结果
目的 分析垂体柄阻断综合征的MRI特征及临床表现,以提高对该病的认识及诊断水平.方法 回顾性分析201 3年至2018年间我院收治的72例经MRI诊断为垂体柄阻断综合征患者的影像及
目的 通过分析游离肉碱初筛阳性儿和母亲体内肉碱水平,为诊断原发性肉碱缺乏症提供依据.方法 对初筛游离肉碱减低的92例新生儿及其母亲予以召回,一起再进行串联质谱检测,并选
通过界面聚合方法制备了能有效传递电解质而截留低相对分子质量有机物的荷电镶嵌膜.在0.2MPa下,该膜对无机盐的截留率均小于20％,对二价酚橙和甲基绿的截留率均达95％以上.采用原
本文针对频率较低时对数周期天线(LPDA)具有较大纵向尺寸，给出了以曲线单元作为LPDA的振子，以实现小型化的方法。采用曲线单元加长了LPDA振子的电流路径，实现了天线的小型化：通过采用三角、正弦、矩形三种线型单元作为LPDA的振子，研究了不同线型的小型化效率。对设计的三种线型LPDA进行了仿真研究，结果表明：用曲线振子作为LPDA的振子是LPDA小型化的有效措施，其中矩形线型振子LPDA相比传统
目的 探讨新生儿干血片苯丙氨酸(Phe)水平与不同胎龄、出生体重的关系.方法 从2018年收集的标本中选出早产儿标本1824份,采用荧光法测定干滤纸血片苯丙氨酸含量,结合胎龄和出
目的 评价三维超声自由解剖成像(Omni View)技术在早期胎儿唇腭裂中的诊断价值.方法 选取我院超声科2017年1月-2018年6月65例疑似唇腭裂的孕妇,孕龄14-18w 5例,19-28w 60例,
人民文学出版社为了纪念鲁迅先生逝世二十周年,收集了鲁迅先生同时代人回忆鲁迅的文章二十多篇,编为“忆鲁迅”一书,不久即将出版。在这本书的作者当中,有鲁迅先生的老朋友,
目的 探讨头颅血肿最大直径＞ 5cm的新生儿头颅影像学检查及临床特征及预后.方法 分析2 016年1月1日～12月31日我院出生的新生儿头颅血肿患儿288例,血肿最大直径＞5cm的患儿88例,其
目的 探讨早期自然流产患者流产组织染色体异常检测的临床及遗传学应用价值.方法 收集86例早期自然流产绒毛标本,提取绒毛组织的DNA进行检测,构建DNA文库,通过测序仪器平台进