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扩张型心肌病（DCM）患者预后差,5年存活率约为45%,是引起慢性心力衰竭的第三大病因和心脏移植的最常见原因。现缺乏特异性治疗方法,多为对症治疗。近年来,基因突变成为DCM的研究热点,不断发现的致病基因使家族性DCM的早期诊治和改善预后成为可能。目前,已发现的可导致家族性DCM的突变基因超过60个,这些突变基因的研究将有助于进一步揭示DCM的致病机制。