【摘 要】
：
目的 探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型。方法 回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果。结果 男性新生
论文部分内容阅读
目的 探讨甲基丙二酸血症患儿的mut基因突变类型。方法 回顾性分析2015年7月10日在北京友谊医院住院的1例新生儿临床资料,以及患儿及其父母mut基因检测的结果。结果 男性新生儿,41周足月儿,生后第5天出现阵发性青紫、抽搐、高氨血症、代谢性酸中毒等,确诊为甲基丙二酸血症,患儿mut基因出现2个杂合突变,c.1853T〉C,p.L618P;c.729_730ins TT,p.D244fs。其母亲携带c.1853T〉C,p.L618P杂合突变,其父亲携带c.729_730ins TT,p.D244fs杂合
其他文献
<正>"藏羌旅游工艺品设计与制作"是四川省高校教学质量与教学改革工程项目之一。该课题与我校"藏羌旅游工艺品设计与制作"精品课程同步进行。它是以藏羌民族丰
从2017年起,“互联网创业风口已过”的说法就开始频频浮现.诸多互联网界的头面人物通过不同的场合和表述,讨论了这个“创业风口”的问题.对于商业航天来说,“互联网创业风口
在当今快节奏、高品质的生活形态中,抽象、概括的样式已经受到更多人的喜爱,在书籍封面设计领域也得到了很强的体现。对于当代设计领域较为流行的抽象艺术的版式设计表现手法
目的探讨老年糖尿病患者膳食状况对血脂代谢的影响。方法选取临床确诊的非住院老年糖尿病患者60例,采用24h膳食回顾法调查膳食中能量及三大产能营养素摄入情况,同时测量患者
人参皂苷Rb5，人参二醇型皂苷的一种主要活性成分，已被证明对诱导的糖尿病小鼠模型有抗糖尿病活性。本文为了探讨人参皂苷胁5在降低血糖方面的分子调控机制，利用HePG2细胞为研究
目前我国高职院校艺术设计专业的一些教师只是单纯讲设计专业理论,不会做设计,实践能力普遍偏低、能力结构单一、缺乏设计实践经验,导致培养出来的学生实践能力不强,无法满足
“接受理论”从心理学的视角剖析教育过程中受教育者的接受规律。运用“接受理论”,从“接受”视角对学生英语习得相关问题加以探研,有助于进一步拓宽研究思路,掌握语言习得
本文报导在湖南省30个县先后采得爬行动物73种(亚种),隶44属,12科,2目,其中福建颈斑蛇系省的新记录。湖南省爬行动物区系属东洋界、华中区。其成分:属华中区—华南区者有32种
20世纪80年代以来,由于移民问题、失业问题所引发的社会骚乱频发,法国居住空间分异与隔离的趋势越发明显。由此,自1972年开始,法国先后出台了一系列城市更新政策及行动计划以
标准化苗圃是未来发展的趋势,而机械的使用与推行,是标准化苗圃建设与运营的关键。从理论与实践着手,分析了对国内外机械化苗圃的现状,总结了机械化苗圃的建设步骤和建成后的