染色体核型mos46,XX/46,XY,一14,+rob(13,14),Yqh一一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunday_rectina
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养。

其他文献
先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢。
期刊
家系1 先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆.满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄.1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬.2~3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚.双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。
期刊
先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重。
期刊
先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明
期刊
期刊
目的 观察钙粘蛋白13(cadherin-13,CDH13)与BCR/ABL融合基因在不同临床阶段慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中的表达变化及其相关性.方法 利用EVA Green建立实时荧光逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)检测CDH13、BCR/AB
目的 研究中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因致病性突变的发生情况以及家族史在突变携带者识别中的作用.方法 研究对象为来自中国4个乳腺癌临床医疗中心的188例早发性乳腺癌病例(发病年龄≤40岁),其中39例(20.1%)有乳腺/卵巢癌家族史.从外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码区和外显子/内含子拼接区进行PCR扩增.其中22例通过单链构象多态方法进行突变初筛,166例用变性高效
目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频
目的 探讨白细胞介素-18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系.方法 以115例SLE患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-18基因-137G/C、-607C/A单核苷酸多态性进行基因分型.结果 IL
先证者(Ⅲ13) 男,52岁.40岁时逐渐出现进行性双下肢僵硬无力,活动不灵,步行缓慢,近5-6年加重,需扶墙行走,体力劳动能力基本丧失.近1年感双下肢、骶尾部皮肤火辣感。
期刊