【摘 要】
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目的应用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLP
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
【基金项目】
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杨森科学研究委员会中国分会研究基金(2011—2012年);北京协和医院中青年基金(2012年)
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目的应用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA）方法对Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例
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