齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhuchunjiangqq

【摘要】

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齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为迟发性共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调,是CAG三核苷酸重复次数改变引起的,较少见,日本人群的发病率较高,约为0.6/10万,其他种族人群罕见.目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系[1-2],散发病例1例[3]。

【作者】

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张爱娟杨利丽钟池

【机构】

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261021,山东省潍坊市人民医院分院潍坊市脑科医院神经内科,潍坊医学院遗传学教研室,261021,山东省潍坊市人民医院分院潍坊市脑科医院神经内科

【出处】

：

中华神经科杂志

【发表日期】

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2007年40期

【关键词】

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苍白球丘脑下部齿状核家系小脑共济失调日本人群基因特征先证者丘脑底核重复次数

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