【摘 要】
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家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风险近乎100%,主要死因为结直肠癌、十二指肠癌、硬纤维瘤。自青少年开始对患者家系进行积极的疾病检测、定期内镜息肉切除、预防性手术切除及化学预防是非常必要的。但由于该病患病率不足3/100 000,故临床实践中专科医生对其最新诊疗进展及规范、家系筛查等认识不足。本文重点对该病肠外
【机 构】
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北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目（81902514）；
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家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风险近乎100%,主要死因为结直肠癌、十二指肠癌、硬纤维瘤。自青少年开始对患者家系进行积极的疾病检测、定期内镜息肉切除、预防性手术切除及化学预防是非常必要的。但由于该病患病率不足3/100 000,故临床实践中专科医生对其最新诊疗进展及规范、家系筛查等认识不足。本文重点对该病肠外表现、不同基因危险分层、规范的疾病监测、内镜及手术干预以及最新的药物预防治疗进行综述,为临床医生在该病的筛查、诊治及全程管理方面提供参考。
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