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Wilson病(wilson disease,WD)又名肝豆状核变性,为一种常染色体隐性遗传病。临床上由于首发症状不同,容易误诊,是导致许多患者迁延难治的重要原因,国内文献报道本病误诊率达55.4%-76.5%,国外文献报道误诊疾病达34种之多。探究此病的首发症状并分析其出现原因,有助于我们进一步理解本病的临床特点,减少误诊。现复习文献加以综述。