【摘 要】
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患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p
【机 构】
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351100福建省莆田学院附属医院检验科,351100福建省莆田学院附属医院检验科,351100福建省莆田学院附属医院检验科
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患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常。
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例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参
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先证者（Ⅲ1）女，25岁，主诉：在无意识活动中，关节内发出“弹响”声，无疼痛感。胸透：双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化。肩、肘、腕关节，髋、膝、踝关节，手（足）、掌（跖）骨、耻骨、坐骨X线片：长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影。髋臼骨斑点分布较多，病灶部分融合，双侧基本对称。实验窄检查
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