【摘 要】
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目的分析特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分：对骨龄延迟时间与
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目的分析特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分：对骨龄延迟时间与身高标准差积分（height SDS,Ht SDS）、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关（r=0.427,P=0.000）,下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关（r
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