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目的:研究mtDNA突变与白血病发生、发展的关系.方法:测定26例成人白血病患者的骨髓和口腔上皮正常组织的mtDNA基因组全序列.结果:发现26例白血病病人中11例有突变(42.3%),突变类型均为碱基替代突变,其中3例突变位于Cvt b基因(其中有1个是异质性突变),2例位于D-loop,其他6例分别位于复合物Ⅰ(ND1、ND2、ND4、ND5、ND6)基因和12sRNA基因.结论:线粒体突变特别是在基因Cyt b的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用.