【摘 要】
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目的分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征。方法回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料，并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验；高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇含量；PCR扩增先证者和家系成员ABCG5/8基因外显子及侧翼序列并结合测序分析突变情况。结果20例植物固醇患者均曾被误诊为免疫性血小板减少或Evan
【机 构】
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苏州大学附属第一医院血栓与止血研究室 江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血重点实验室，苏州 215006,苏州大学附属第一医院血栓与止血研究室 江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血重点实验室，苏州 215
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目的分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征。
方法回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料，并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验；高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇含量；PCR扩增先证者和家系成员ABCG5/8基因外显子及侧翼序列并结合测序分析突变情况。
结果20例植物固醇患者均曾被误诊为免疫性血小板减少或Evans综合征。所有患者均有脾肿大切除史，其中17例患者以血小板减少就诊并伴有不同程度的黄褐瘤，部分患者存在肝功能异常（9例）、早发型动脉粥样硬化（5例）及关节炎（4例）等。外周血溶血检查发现红细胞脆性增加，血涂片分析发现所有患者血小板大小不等、总体偏大，口形红细胞增多。患者血清谷固醇和豆固醇含量分别为331.05（276.00，670.20）mg/L和244.60（193.78，399.40）mg/L，约为健康人的10倍及24倍。测序分析共发现了ABCG5/8基因中14种突变，2/3位ABCG5基因[（E22X）、p.（R446X）、g.ISV7+3G>A、p.（R446X）、p.（R419H）、g.ISV7+3G>A、p.（G90E）、p.（R389H）及g.7+2G>A]；而1/3位ABCG8基因[p.（M614-K628del）、p.（E25X）、p.（L86P fs X185）、p.（R263Q）、p.（E500D fs X604）、p.（G674R）]，其中ABCG5 p.（R446X）突变有重现性。
结论血小板减少、口形红细胞增多及脾大是植物固醇血症患者特殊的临床表现，外周血小板及红细胞形态变化是该类患者典型的特征，临床确诊需进行ABCG5/8基因分析及血清植物固醇测定。
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