【摘 要】
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目的 检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变,并分析其与白内障的关系.方法 收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA.通过PCR扩
【机 构】
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南京师范大学生命科学学院,南京,210023;南京军区南京总医院全军检验医学研究所,南京,210002
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目的 检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白(CRYAB)基因突变,并分析其与白内障的关系.方法 收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA.通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照.用ProtScale和ProtParam在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析.结果 家系中所有患者8～10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5 ～3 mm.DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变(c.59C ＞G),导致氨基酸P20R的改变.该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性(SNPs)的可能.生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质.结论 从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变(c.59C＞G,p.P20R),此突变与先天性白内障相关.
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