【摘 要】
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目的 调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点, 并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿, 详细询问病史, 评
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81570802);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);国家重点研发计划(2016YFC0901501)
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目的 调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点, 并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿, 详细询问病史, 评估患者骨骼影像学特点, 测量骨代谢生化指标及骨密度, 筛查杵状指趾相关的继发原因, 采用 Sanger 直接测序法检测HPGD基因突变.结果 先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗, 先证者有先天性动脉导管未闭病史.两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现.2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹
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