脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：panzi911

【摘要】

：

<正>脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,

【作者】

：

张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯

【机构】

：

中山大学附属第一医院PICU,中山大学附属第一医院神经内科

【出处】

：

中国神经精神疾病杂志

【发表日期】

：

2017年09期

【关键词】

：

脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型家系分析IGHMBP2基因

【基金项目】

：

2010年国家临床重点专科建设项目（编号：2011-872）,广东省科技计划基金（编号：20138021800276）,广州市科技计划基金（编号：201510010148）

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而我国仅有1例报告。致病基因位于常染色体11q13.3的免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)基因,其发病主要与脊髓前角的α运动神经元受损有关,但至今详细的发病机制仍不明

其他文献

英语学习活动观视域下的高中英语语法教学策略分析

高中英语语法教学是高中英语教学中最重要的内容之一。将高中英语语法教学引入英语学习活动观的思想可以有效地提高高中英语语法教学的有效性。高中英语活动学习观思想是一种

期刊

英语学习活动观高中英语语法

从题材特征谈全国第11届美展漆画作品

从漆艺制品中走出来的现代漆画艺术，至今已取得了很大的成就。漆画还不能完全算是一个独立的大画种．处于绘画与工艺美术的交叉区域，创作中不仅需要绘画者优异的绘画能力，还需要一

期刊

现代漆画作品美展题材绘画能力工艺美术艺术漆艺

脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析

其他学术论文