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对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿，男，20 d，出生后筛查发现血甲硫氨酸升高；生长发育正常，查体无特殊，经基因检测发现MAT1A基因存在c.952－2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂合突变，予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养，随访至6月龄，评估生长发育正常。提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状，预后相对良性，为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据。