【摘 要】
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目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询.方法 回顾性收集近10年在电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院羊水穿刺检查结果为sSMC的病例资料,对子代表型进行随访,比较不同sSMC携带的临床结局.结果 26830例羊水胎儿细胞中共检出21例sSMC,占0.078％,随访到19例,其中6例终止妊娠,12例正常生育;14例亲代进行核型对比,其中6例为sSMC携带,均正常生育;10例为嵌合体sSMC,占52.6％,其中5例终止妊娠,4例
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院产前诊断科,四川成都 610091
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目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询.方法 回顾性收集近10年在电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院羊水穿刺检查结果为sSMC的病例资料,对子代表型进行随访,比较不同sSMC携带的临床结局.结果 26830例羊水胎儿细胞中共检出21例sSMC,占0.078％,随访到19例,其中6例终止妊娠,12例正常生育;14例亲代进行核型对比,其中6例为sSMC携带,均正常生育;10例为嵌合体sSMC,占52.6％,其中5例终止妊娠,4例正常生育;分组比较:亲代sSMC组的正常生育率高于其余组,非嵌合体sSMC组高于嵌合体sSMC组,单纯sSMC组高于异常核型合并组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 19例sSMC正常生育率为63.2％,遗传咨询中可综合分析亲代核型、sSMC来源和大小、sSMC嵌合以及异常合并等情况控制经验风险.
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