目的建立adaboost分类器模型,评估肝癌非编码区疾病相关突变的可能性,识别非编码区的有害突变。方法利用人类基因突变数据库(HGMD)疾病相关的非编码区突变共13 108个作为实验组,中性单核苷酸多态性(SNP)作为对照,结合非编码区的调控因子,如保守区、进化性的RNA保守结构、高表达基因、DNA酶Ⅰ超敏感位点、转录因子结合位点、组蛋白修饰和早期复制基因等指标,建立adaboost分类器,分析以上指标对预测非编码区中有害突变的价值。构建预测概率的受试者工作特征(ROC)曲线,计算其相应的ROC曲线下面积(AUCROC)。分别利用全基因组关联研究(GWAS)和Clin Var疾病相关的突变数据库对模型进行验证。结果对疾病相关突变鉴别的重要性由大到小分别是保守区、早期复制基因、非翻译区(UTR)、启动子、高表达区、H3K36me3和保守性的转录因子结合位点等。应用adaboost分类器的预测概率建立ROC曲线,其AUCROC为0.90。GWAS和ClinVar疾病相关突变的平均得分显著高于中性SNP(P<0.05)。结论adaboost分类器有助于评估肝癌非编码区有害突变的可能性,是一种准确率高的预测工具。