【摘 要】
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目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测；对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术(denatrurin
【机 构】
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410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室（现在单位：510515 广州，南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心）,410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室,4100
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目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。
方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测；对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术(denatruring high-performance liquid chromatography, DHPLC)在正常人群中进行筛查。
结果检测到先证者IDS基因3个碱基改变：5号外显子c.684A>G，6号外显子c.851C>T，7号外显子c.892C>T；先证者母亲和外祖母的IDS基因存在c.684A>G杂合改变，c.851C>T杂合改变及c.892C>T杂合改变；100例家系外正常男性未发现IDS基因5号外显子c.684A>G和6号外显子c.851C>T的碱基改变；胎儿基因型与先证者相同。
结论IDS基因c.892C>T突变是该MPSⅡ患者的主要致病原因；产前诊断证明胎儿为男性患病胎儿。
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