目的分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。方法收集123例正常肺组织和176例肺癌组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果正常肺组织中EGFR基因均为野生型,肺癌组织中EGFR基因突变检测率为32．4％(57／176例),其中,外显子19和21突变分别占突变总数的64．9％(37／57例)和31．6％(18／57例),外显子20突变少见,仅占3．5％(2／57例)。外显子19突变发生在第746-753位密码子,均为碱基缺失突变,有7种不同类型。外显子20突变发生在第789- 793位密码子,为碱基替换突变。外显子21突变全部是第858位密码子碱基替换突变。EGFR基因突变多见于女性,肺腺癌和腺鳞癌。结论EGFR基因突变是一种肿瘤特异性的体细胞遗传改变,突变发生率约占肺癌总数的1／3,其中以外显子19和21为主。女性、肺腺癌和腺鳞癌中突变多见。