论文部分内容阅读
目的
总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点，提高对该病的认识及诊断的准确性。
方法回顾性分析2006－2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果。
结果20例中男15例，女5例，年龄1个月～12岁2个月。生后持续矮小20例(100%)，颅面畸形20例(100%)，小于胎龄儿19例(95%)，肢体细而不对称18例(90%)，先天性小指侧弯16例(80%)，体质指数(BMI)<－2标准差积分16例(80%)，骨龄平均落后1.2岁，身高标准差积分/骨龄落后平均值的比值为3.08。因外生殖器异常就诊的2例积极手术治疗，均未行生长激素治疗。6例使用生长激素0.1 IU/(kg·d)治疗，2例身高增长达到8～11 cm/年，2例<5 cm/年。16例中8例染色体11p15印记缺陷：单纯11p15区ICR1低甲基化6例；染色体11p15区ICR1低甲基化及ICR2超甲基化1例；另1例为母系染色体11p15重复。
结论Silver Russell综合征临床表现多样，以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小，颅面畸形，肢体不对称伴四肢细，先天性小指侧弯为特征，严重低BMI，身高落后程度较骨龄落后程度更明显。部分患儿可检测到染色体11p15印记缺陷。可尝试使用生长激素改善身高。