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目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患儿颅脑CT和MRI特点及其相关病理生理学机制。方法对56例MMA患儿的常规CT和MRI图像进行回顾性分析，男41例，女15例，年龄6天～9岁，平均年龄11．6月，30例行MR检查，17例行CT检查，9例行CT和MR检查。收集每例患儿的临床资料。全部病例均经尿有机酸分析确诊。结果常见的影像学表现是大脑半球皮层萎缩（34例），脑室扩张（18例），侧脑室旁白质异常（18例），皮层下白质异常（18例），脑白质髓鞘化延迟（14例），胼胝体纤细（9例），小脑萎缩（5例），基底节区异常