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Pax3是一种重要的转录调控因子,与神经系统发育密切相关。在神经管发育中,Pax3参与脊髓背腹侧模式的形成,通过影响神经管背侧神经元的分化及细胞的凋亡,可影响神经管的闭合。在神经嵴发育中,Pax3是神经嵴细胞迁移及向各类细胞分化的重要调控因子,其表达过高或过低都可导致相关疾病的发生。神经管和神经嵴的发育障碍都可导致神经管畸形的发生。