论文部分内容阅读
染色体异常核型六例
【机 构】
：
350001 福州，福建省妇幼保健院 福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,350001 福州，福建省妇幼保健院 福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,350001 福州，福建省妇幼保健院 福建省产前诊断
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2018年35期
其他文献
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c.7219C>T(p.R2407X)杂合无义突变和c
目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析，探讨其核型和临床表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型，用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常。结果核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系：45，X；46，X，del(Y)；46，X，
目的探讨1例合并t(8；16)(p11；p13)易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。结果该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后，临床表现为乏力、皮肤瘀斑，同时伴弥散性血管内凝血；染色体分析发现t(8；16)(p11；p13)易位，逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CRE
目的对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料，提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA，设计特异性引物避开假基因，PCR扩增NF1基因，并对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c.1019-1020delCT突变与第48外显子c.7189G>A突变，在其父母及100名正
目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨询并进行产前诊断。结果20个希特林缺陷病先证者均检出SLC25A13双等位基因致病性突变，共发现10种致病突变类型，包括3种缺失突变：c.851del4、c.109
目的探讨十堰地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因677C>T多态性与同型半胱氨酸的相关性，为育龄女性合理补充叶酸提供依据。方法采用PCR-芯片技术检测428例健康育龄女性MTHFR 677C>T基因多态性，用酶法检测血浆同型半胱氨酸水平，统计分析MTHFR基因型的分布特点及与同型半胱氨酸关系。结果十堰地区MTHF
目的阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS)的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序，对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结。结果共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿，包括1个家系(2例患儿)及3例散发病例。