甲状旁腺功能减退症3例误诊分析

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  关键词 甲状旁腺功能减退症 儿童 误诊
  
  病历资料
  
  例1:患者男新生儿出生后天因反复四肢抽搐双眼凝视收住。发作时无发热查体:精神反应可前囟张力不高颈无抵抗心肺无异常神经系统阴性做头颅CT 检查未见异常临床考虑新生儿低血钙。予静滴葡萄糖酸钙等对症治疗1周好转出院。约1周后患儿再次出现抽搐查其母血钙升高、血磷降低、尿钙及尿磷增高患儿血钙降低血磷增高。故考虑系母甲状旁腺功能亢进造成新生儿暂时性甲状旁腺功能减低予对症治疗1周复查血钙正常后出院出院后予维生素D对症治疗 随访半年无复发。
  例:患者女1歲。因间断发作性四肢麻木、手足抽动先后多次到我院门诊治疗诊断为癔症给予肌注维生素B1、静脉推注葡萄糖酸钙等对症治疗病情好转但其后发作频繁做头颅CT 、脑电图无异常查血钙降低血磷增高后确诊为甲状旁腺功能减退症。予口服高钙片、维生素D、食低磷饮食如粗粮、豆类、奶类、蛋黄等综合治疗随访1年无复发。
  例:患者男8岁。因反复出现四肢屈曲抽动年入院诊断为癫痫给予氯硝安定丙戊酸钠治疗、仍间有抽搐发作抽动时无大小便失禁入院查体神志清楚心肺无异常神经系统阴性头颅 CT检查提示基底核广泛钙化脑电图以痫性波为主但背景异常。经查血钙降低、血磷升高经对症治疗后患儿抽搐无发作复查脑电图恢复正常。
  
  讨 论
  
  儿童甲状旁腺功能减退症(HPT)是儿科少见的内分泌疾病表现往往以抽搐为主故容易误诊为癫痫、维生素D缺乏性手足抽搦症等。
  误诊原因:儿童HPT是一种少见的内分泌疾病故易误诊。有特发性、继发性、低血镁性之分。本组1例新生儿因母亲患甲状旁腺功能亢进胚胎期受母体血中高血钙影响新生儿甲状腺受到抑制出生后可表现暂时性甲状旁腺功能减低。对本病特征认识不足加上未完善辅助检查更容易误诊婴幼儿易误诊为维生素D缺乏性手足抽搦症年长儿易误诊为癫痫倘若有发热更易误诊为高热惊厥、颅内感染。其次对抽搐性疾病诊断思路狭窄:大多数特发性HPT患儿癫痫样发作者占5%~7%儿童患者多呈惊厥表现。酷似原因不明性癫痫大发作但无昏迷和大小便失禁现象。若临床医师缺乏整体思维按癫痫治疗且暂时得到控制者很容易误诊。因此遇到类似病例必须常规检查血钙、血磷必要时做头颅CT平扫。另外临床医生对脑电图分析知识缺乏癫痫患儿脑电图以痫波为主但背景正常HPT患儿即使并癫痫波但在异常背景中出现且血钙纠正后脑电图可恢复正常。作为医务人员要提高专业水平重视HPT的高危人群。对不明原因的慢性手足抽搐者要高度警惕诊断为癫痫久治不愈者要及时完善各项辅助检查明确诊断。有些病人有临床表现而血钙正常时可用低钙高磷饮食及口服可的松以便诱发低血钙而确诊。
  HPT患儿甲状旁腺素一般情况下低于正常、也可以在正常范围因为低血钙对甲状旁腺(PTH)是一个强烈刺激当血清总钙<1.88mmol/时血甲状旁腺素应有5~1倍的增加所以低血钙时如血PTH在正常范围仍属HPT因此测血PTH时应同时测血钙、血磷综合分析。
  
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