【摘 要】
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目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 12例Leigh病患者经基因检查8例为SURF1基因
【机 构】
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北京大学第一医院医学影像科,北京空军总医院放射科,北京大学第一医院医学儿科
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目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 12例Leigh病患者经基因检查8例为SURF1基因突变,4例为PDHA1基因缺陷.对这12例Leigh病和38例正常对照者进行2D-MRS检查和常规MRI检查;比较SURF1基因突变组、正常对照组和PDHA1基因缺陷组的苍白球、丘脑和尾状核区域的Cho/Cr、NAA/Cr、Lac/Cr及MI/Cr比值的差异.结果 12例Leigh病中,常规MRI显示6例有脑白质异常,7例有灰质核团异常,1例有脑萎缩.MRS结果显示:SURF1基因突变组与PDHA1基因缺陷组比较在丘脑区的Lac/Cr、MI/Cr比值(P
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