论文部分内容阅读
目的
探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。
方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。
结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。
结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。