【摘 要】
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目的建立一个适用于大规模基因突变扫描的荧光标记单链构象长度多态性检测方法.方法共27个位于肝核因子4-α基因,葡萄糖激酶基因和肝核因子1-α基因的已知突变位点用于检测,
【机 构】
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广州中山医科大学附属第一医院内分泌科,Department of Endocrinology
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目的建立一个适用于大规模基因突变扫描的荧光标记单链构象长度多态性检测方法.方法共27个位于肝核因子4-α基因,葡萄糖激酶基因和肝核因子1-α基因的已知突变位点用于检测,其中包括22个点突变、3个插入突变(分别是插入1、2和7个碱基对)以及2个缺失突变.采用巢式PCR扩增目标片段并用绿色、蓝色和黄色三种荧光标记物标记.荧光测序仪电泳检测(含5%甘油或10%蔗糖的非变性凝胶电泳).结果结合两种电泳条件93%(25/27)的突变可被检出,而单用5%甘油或10%蔗糖的非变性凝胶电泳的检出率分别是82%(22/27)和67%(18/27).结论荧光标记单链构象长度多态性检测方法敏感、无污染、高效、省时,可用于大规模基因突变扫描.
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