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摘要：胎儿肢体畸形是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；因此，胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；所以，超声筛查应尽可能在孕20-24周之间进行，减少漏诊，及时准确地作出诊断，以便指导临床及时正确选择处理方案。
关键词：二维超声胎儿肢体畸形
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.175
【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）01-0128-02
1一般资料
选择2010年6月-2013年4月间在我院接收超声检查的1231例孕妇的超声检测资料，年龄21-40岁，孕周20-24周。常规进行大畸形筛查，其中引产或分娩证实的的肢体畸形9例。采用GE LG-5超声诊断仪，探头频率3.5-6MHz变频聚焦探头。
2扫描方法
上肢检查：探头纵切，与胎儿脊柱长轴平行，探头稍倾斜寻找胎儿的上臂，观察肱骨长轴切面，然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂，侧动探头观察尺骨、桡骨，必要时探头在前臂位置旋转，横切前臂，确认前臂有尺骨、桡骨，探头回复长轴切面，继续向前臂末端扫查，观察手掌是否存在，掌与前臂的关系，在可能分辨的情况下尽量分辨手指的数目。下肢检查：首先显示胎儿股骨长轴，追踪至小腿，长轴切面显示胎儿的胫骨、腓骨，必要时在小腿位置旋转探头，观察确认胫骨、腓骨，探头回复长轴切面，继续向下肢末端扫查，观察足的形态，在可能分辨的情况下尽量分辨足趾的数目以及足与小腿的关系，检查完一侧下肢，用同样的方法检查对侧下肢。当肢体被胎头或身体遮挡时，边推压边操作，必要时下床活动30min后重复检查，只要检查者有序追踪扫查，长骨肢体畸形的检出率可明显提高。
3结果
所有筛查的孕妇中，共娩出肢体畸形胎儿5例，产前超声诊断，5例，符合率100%。
4讨论
胎儿肢体畸形是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒仅显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。脊柱侧凸是该综合征的一个特征性改变，见于77%的病例，任何腹壁缺陷畸形合并脊柱侧凸时都应考虑肢体—体壁综合征的可能。95%病例存在肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失、单个前臂、裂手、裂足、尺骨和桡骨发育不良等。颜面颅脑畸形主要有唇裂、脑膨出，40%的病例存在露脑畸形。合并其他畸形有膈肌缺如、肠道闭锁、肾脏畸形。40%的病例可见羊膜带，提示有些畸形（如缩窄、截肢等）可能由羊膜带引起，该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。体蒂异常也称为肢体-体壁综合征，有人把它看作无脐带畸形。个人印象，就是巨大的脐膨出直接把胎盘连接起来。体蒂异常为致死性畸形，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。
近年二维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。无脑儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。脊柱裂胎儿部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白，B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出，严重者应终止妊娠。
参考文献
[1]张菊玲，李胜，陈英，等.胎儿儿肢体的产后超声研究[J].中华影像学杂志，2006，14（1）：42-44
关键词：二维超声胎儿肢体畸形
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.175
【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）01-0128-02
1一般资料
选择2010年6月-2013年4月间在我院接收超声检查的1231例孕妇的超声检测资料，年龄21-40岁，孕周20-24周。常规进行大畸形筛查，其中引产或分娩证实的的肢体畸形9例。采用GE LG-5超声诊断仪，探头频率3.5-6MHz变频聚焦探头。
2扫描方法
上肢检查：探头纵切，与胎儿脊柱长轴平行，探头稍倾斜寻找胎儿的上臂，观察肱骨长轴切面，然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂，侧动探头观察尺骨、桡骨，必要时探头在前臂位置旋转，横切前臂，确认前臂有尺骨、桡骨，探头回复长轴切面，继续向前臂末端扫查，观察手掌是否存在，掌与前臂的关系，在可能分辨的情况下尽量分辨手指的数目。下肢检查：首先显示胎儿股骨长轴，追踪至小腿，长轴切面显示胎儿的胫骨、腓骨，必要时在小腿位置旋转探头，观察确认胫骨、腓骨，探头回复长轴切面，继续向下肢末端扫查，观察足的形态，在可能分辨的情况下尽量分辨足趾的数目以及足与小腿的关系，检查完一侧下肢，用同样的方法检查对侧下肢。当肢体被胎头或身体遮挡时，边推压边操作，必要时下床活动30min后重复检查，只要检查者有序追踪扫查，长骨肢体畸形的检出率可明显提高。
3结果
所有筛查的孕妇中，共娩出肢体畸形胎儿5例，产前超声诊断，5例，符合率100%。
4讨论
胎儿肢体畸形是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒仅显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。脊柱侧凸是该综合征的一个特征性改变，见于77%的病例，任何腹壁缺陷畸形合并脊柱侧凸时都应考虑肢体—体壁综合征的可能。95%病例存在肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失、单个前臂、裂手、裂足、尺骨和桡骨发育不良等。颜面颅脑畸形主要有唇裂、脑膨出，40%的病例存在露脑畸形。合并其他畸形有膈肌缺如、肠道闭锁、肾脏畸形。40%的病例可见羊膜带，提示有些畸形（如缩窄、截肢等）可能由羊膜带引起，该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。体蒂异常也称为肢体-体壁综合征，有人把它看作无脐带畸形。个人印象，就是巨大的脐膨出直接把胎盘连接起来。体蒂异常为致死性畸形，其确切病因不明，有学者认为是由于早期偶发羊膜破裂形成的系列征，在妊娠5周左右胚胎包卷异常，胚外体腔不能消失，羊膜腔形成异常而导致体蒂形成失败，造成无脐部，无脐带，严重腹壁缺损畸形，胎儿的腹内脏器均在腹腔之外，严重者胸腔脏器也可裸露在外，表面覆盖片状羊膜。胎儿内脏直接与胎盘相连，无脐带，其间的脐血管往往很短且只有一根脐动脉，胎儿腹侧与胎盘相贴，胎体强直，易继发骨骼畸形如脊柱前或后凸、侧凸、下肢畸形等。母血及羊水中AFP极度升高。
近年二维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。无脑儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。一经确诊应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。脊柱裂胎儿部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白，B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出，严重者应终止妊娠。
参考文献
[1]张菊玲，李胜，陈英，等.胎儿儿肢体的产后超声研究[J].中华影像学杂志，2006，14（1）：42-44