【摘 要】
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目的观察t(4;22)致血小板源性生长因子受体α(the platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)异常的髓系/淋巴系肿瘤的临床特点。方法对2010年6月收治的1例t(4;
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目的观察t(4;22)致血小板源性生长因子受体α(the platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)异常的髓系/淋巴系肿瘤的临床特点。方法对2010年6月收治的1例t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并对其临床特点、实验室检查、诊断、治疗进行总结。结果该疾病临床表现及骨髓涂片检查类似慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML),但无CML特征性Ph染色体和(或)BCR/ABL融合基因,而细胞遗传学检测显示4号与22号染色体易位,诊断为t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤。采用羟基脲及干扰素治疗后可获得完全血液学缓解。结论 t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤是一类罕见疾病,临床表现与CML相似,t(4;22)及BCR/PDGFRA融合基因阳性是诊断该类疾病的关键。
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