【摘 要】
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目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果 133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77％,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺
【机 构】
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目的 探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法 回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果 133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77％,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺失(Xq-、1q-、7q-)各1例.有细胞遗传学异常与无异常组相比,其年龄(50 vs.58,P=0.337)、性别比例(男55.56％vs.62.10％,女44.44％ vs.37.90％,P=0.762)、急性再障所占比例(44.44％vs.37.10％,P=0.728)均无明显差异.前者治疗有效率低于后者,但差异无统计学意义(55.56％vs.79.03％,P=0.116).4例+8患者治疗有效,而-7、7q-患者治疗均无效.结论 具有遗传学异常的再障患者的临床特征及治疗反应与无异常患者差异不明显.具有+8的患者疗效似乎好于具有其它异常者。
其他文献
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目的 建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台,并分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物,探索PCR扩增及测序的最佳反应条件.用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照,对4个包含MICA* 010等位基因的样本采用自行设计引物扩增,并进行分子克
目的 分析miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celllymphoma,DLBCL)中的表达水平,并探讨其与DLBCL临床病理特征的关系以及在DLBCL发生发展中扮演的角色.方法 应用RT-PCR方法检测46例DLBCL中miR-155、miR-34a及miR-30a的表达水平,用间期荧光原位杂交技术分析患者MYC和p53基因的异常情
目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中
先证者 男,17岁.因全身皮肤在摩擦、挤压、外伤后起水疱就诊.患者出生后不久,足跟出现水疱,愈合后遗留瘢痕.17年中,患者外伤如磕碰、摩擦、挤压或蚊虫叮咬之后,均出现水疱,甚至皮肤搔抓后局部皮肤也会出现水疱、糜烂、结痂,愈合后遗留粟粒样大小不等的瘢痕或瘢痕样丘疹,以关节伸侧、双上肢伸侧、双胫前及摩擦部位为多,其症状反复发作,迁延不愈.口腔黏膜无水疱及溃疡,指(趾)甲无异常,毛发无异常。
先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,
例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天
目的 探讨糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor，GR）和促肾上腺皮质激素受体（adrenocorticotropichormonereceptor，ACTHR）基因的多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，AcTH）水平的相关性。方法随机抽取200名健康汉族人测定血糖、血脂、皮质醇以及ACTH水平，用聚合酶链反应
目的 了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法 对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷36