【摘 要】
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1 唐氏综合征(Down syndrome,DS)简述rn唐氏综合征是在临床当中十分常见的一种染色体发生异常类疾病,这种疾病常见于妇女和儿童,儿童的发病率尤其是新生儿的发病率在千分之一
【机 构】
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攀枝花市中心医院,四川 攀枝花 617000
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1 唐氏综合征(Down syndrome,DS)简述rn唐氏综合征是在临床当中十分常见的一种染色体发生异常类疾病,这种疾病常见于妇女和儿童,儿童的发病率尤其是新生儿的发病率在千分之一和千分之二之间,在高龄孕妇(预产年龄≥35岁)中发病率更高.唐氏综合征一般是高龄孕妇在妊娠期,由于生活不规律,造成的高血糖,然后由遗传的方式传给新生儿.这种疾病严重影响着人们的身心健康,必须要采取措施降低患上唐氏综合征的风险.一旦患上唐氏综合征,对患者和家庭都会产生较为严重的影响,最为直接的就是经济压力,需要花费较多时间和金钱.最为主要的是当前针对唐氏综合征并没有特效药,无法通过药物对患者进行有效治疗,这就加大了患者的心理压力和延长了治愈时间.当前针对唐氏综合征的主要干预手段就是,通过血清进行筛查,在产前发现高风险产妇时终止妊娠,防止具有高风险唐氏综合征的新生儿出生.通过研究发现在二胎放开以后,高龄孕妇的比例在逐渐增加.首先是通过血清筛查,然后根据筛查结果采取介入产前诊断.也有的医疗机构会直接根据产妇年龄,介入产前诊断.一方面是高龄孕妇的比例正在逐年增加,另一方面是血清筛查技术在不断进步,如果单纯依靠产妇年龄采取介入性措施,则显得十分草率.在高龄孕妇中进行中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值,旨在为高龄孕妇如何选择最佳的唐氏综合征血清学筛查方案,尽可能降低高龄孕妇介入性产前诊断率提供参考.
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