【摘 要】
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目的:提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)临床表现、诊断及治疗的认识。方法:分析总结1例于我院住院治疗的伴有肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并进行文献复习。结果:患
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院心脏中心,青岛市妇女儿童医院重症医学中心
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目的:提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)临床表现、诊断及治疗的认识。方法:分析总结1例于我院住院治疗的伴有肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并进行文献复习。结果:患儿初次入院以肺动脉高压为首发症状,入院时面罩吸氧下氧饱和度难以维持正常,遂予机械通气,病情平稳后撤机出院,但患儿短时间内多次因呼吸道感染、低氧血症入院治疗,期间存在呼吸机撤机困难及夜间自主呼吸差等症状,除外肺部原发病以及神经肌肉功能障碍等疾病后,完善全外显子基因检测,PHOX2B基因存在变异,结合患儿临床表现及基因检测结果诊断为先天性
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