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目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)基因-765G＞C和前列环素合酶(PGIS)基因C1117A多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对新疆维吾尔族178例心肌梗死患者和175名健康体检者COX-2基因-765G＞C和PGIS基因C1117A多态性进行检测,同时进行血清6-酮-前列环素F1α水平及其他生化指标测定.结果 (1)PGIS基因C1117A不同基因型在心肌梗死组和健康对照组中频率分别为:CC型75.84%和64.57%,CA型17.42%和28.29%,AA型6.74%和9.14%,两组基因型和等位基因频率差异具有统计学意义(P＜0.05);(2)COX-2基因-765GG基因型在心肌梗死组为78.65%,明显高于对照组(55.43%),差异具有统计学意义(P＜0.01),但-765GC和-765CC基因型在心肌梗死组分布频率(19.66%和1.69%)明显低于健康对照组(34.86%和9.71%),差异具有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),且等位基因频率差异亦有统计学意义(P＜0.01);(3)联合基因分析显示,心肌梗死组PGIS基因1117CC基因型+COX-2基因-765GG基因型频率显著高于对照组(P＜0.01),具有该联合基因型者发生心肌梗死的风险(OR=3.87)明显高于单独具有PGIS基因1117CC基因型(OR=1.72)或COX-2基因-765GG基因型(OR=2.94)者;(4)心肌梗死组6-酮-前列环素F1α水平较对照组降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);在PGIS基因C1117A不同基因型之间及COX-2基因-765G＞C不同基因型之间,6-酮-前列环素F1α水平的差异无统计学意义(P＞0.05);但具有COX-2基因-765GG+PGIS基因1117CC联合基因型者6-酮-前列环素F1α水平明显降低于其他基因型,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 PGIS基因CC基因型和C等位基因及COX-2基因-765GG基因型和G等位基因与新疆维吾尔族人群心肌梗死的发生具有相关性;携带COX-2基因-765GG+PGIS基因CC联合基因型者发生心肌梗死的风险显著增加,可能和该联合基因型导致的血清前列环素水平降低有关;COX-2基因-765CC基因型和C等位基因可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的保护因子.