目的探讨检测孕妇血浆中胎儿游离DNA在诊断唐氏综合征中所发挥的作用。方法随机选取2011年2月至2012年2月在我院进行产前检查的孕妇40例,其中包括正常产检、高龄或唐氏综合征需实施羊水穿刺的高危孕妇等,分为正常男胎妊娠组15例,正常女胎妊娠组13例,唐氏综合征男胎妊娠组12例。通过实时定量的PCR技术,对孕妇血浆中胎儿游离DNA水平变化进行检测比对。结果正常男胎妊娠组及唐氏综合征男胎妊娠组均检测出DYS14基因及β-actin基因,正常女胎妊娠组因无Y染色体,未检出DYS14基因。正常男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为(31.9±17.6)GE/mL,范围分布为23~66 GE/mL,而唐氏综合征男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为(74.6±31.2)GE/mL,范围分布为56~108 GE/mL。结论采用实时定量的PCR技术,对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行检测,是一种较为操作快捷、经济合理的非创伤性产前筛查。