【摘 要】
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目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考.方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA
【机 构】
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中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心 510120;南方医科大学附属佛山医院临床药学科;中山大学孙逸仙纪念医院急诊科
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目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考.方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA文库,主要涵盖ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2等53个基因,在Nextseq 550测序仪进行高通量测序检测,并对检测结果依据ACMG指南进行判读.结果:66例乳腺癌中Luminal A型22例,Luminal B型25例,HER2过表达型5例,三阴型14例,共检出108个基因变异.Luminal A和Luminal B型乳腺癌主要发生BRCA1、BRCA2、错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等基因变异,致病性变异以BRCA1/2为主;HER2过表达型乳腺癌主要发生错配修复基因变异,但未检出致病性变异;三阴型乳腺癌主要发生BRCA2和错配修复基因变异,含一例MSH2致病性变异,未发现BRCA1致病性变异.结论:BRCA1/2基因是Luminal型乳腺癌最主要的遗传易感基因,而错配修复基因可能与HER2过表达型和三阴型乳腺癌遗传易感相关.
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